Ndonjëherë të gjitha planet dhe shpresat e ndritshme që trullosin prindërit e rinj mund të kalojnë në një lëvizje. Për shembull, një diagnozë e tmerrshme është fenilketonuria.
Shkaqet e phenylketonuria në fëmijët
Fenilketonuria është një sëmundje gjenetike, thelbi i së cilës është shkelja e metabolizmit të aminoacideve, domethënë mungesa e enzymes fenilalanine hydroxylase, e cila është përgjegjëse për shkëmbimin e phenylalanine, proteina e gjetur në shumicën e ushqimeve të konsumuara tradicionalisht në ushqim. Proteina e ndarë nuk është një rrezik serioz për trurin e njeriut dhe sistemin nervor.
Sëmundja nuk është aq e rrallë - në 1 nga 7000 raste. Për fat të keq, një fëmijë me këtë sëmundje mund të shfaqet në prindër krejtësisht të shëndetshëm, me kusht që ata të jenë të dy bartës të gjenit latent, "gjumi" të phenylketonuria.
Shenjat e phenylketonuria
Rreziku i sëmundjes është se është e pamundur ta njohësh atë gjatë periudhës së porsalindur pa prova të veçanta. Dhe shenjat e para mund të shfaqen vetëm në 2-6 muaj:
- letargji;
- diarre, të vjella;
- zvogëlimi i tonit të muskujve;
- ndryshimet në lëkurë;
- vonesa mendore.
Nëse sëmundja nuk zbulon në kohë dhe nuk fillon trajtimin, vonesa mendore mund të arrijë një shkallë të lartë.
Phenylketonuria: Shqyrtimi
Për një zbulim në kohë të sëmundjes, përdoret masazhimi në masë neonatale - një studim i gjakut të një porsalindur që përmban fenilalaninë. Nëse treguesit janë ngritur, fëmija i dërgohet një gjenetisti për të sqaruar diagnozën.
Phenylketonuria: trajtim
Gjëja kryesore në terapi të kësaj sëmundje të tmerrshme është ushqimi i duhur me phenylketonuria. Thelbi i dietës në përjashtimin e produkteve që përmbajnë phenylalanine, që është, të gjitha ushqimet e proteinave me origjinë shtazore. Mungesa e proteinave do të mbushet me përzierje të veçanta të aminoacideve.
Me moshën, ndjeshmëria e sistemit nervor ndaj proteinave të pakontrolluara zvogëlohet dhe pothuajse të gjithë pacientët me phenylketonuria pas moshës 12-14 vjeç kalojnë në një dietë normale.