Sëmundjet e rralla gjenetike - koncepti është shumë i kushtëzuar, sepse sëmundja praktikisht nuk mund të ndodhë në asnjë rajon dhe në një zonë tjetër të botës sistematikisht prek një pjesë të madhe të popullsisë.
Diagnoza e sëmundjeve gjenetike
Sëmundjet trashëgimore nuk lindin nga dita e parë e jetës, ato mund të shfaqen vetëm pas disa vjetësh. Prandaj, është e rëndësishme të bëjmë analiza në kohë të sëmundjeve gjenetike të një personi, realizimi i të cilave është i mundur edhe gjatë planifikimit të shtatzënisë dhe gjatë zhvillimit të fetusit. Ka disa metoda diagnostikuese:
- Biokimike. Kjo lejon për të përcaktuar praninë e një grupi të sëmundjeve që lidhen me çrregullime metabolike të trashëguara. Kjo metodë përfshin analizën e gjakut periferik për sëmundjet gjenetike, si dhe një studim cilësor dhe sasior të lëngjeve të tjera të trupit.
- Cytogenetic. Ajo shërben për të identifikuar sëmundjet që lindin për shkak të çrregullimeve në organizimin e kromozomeve të qelizës.
- cytogenetic molekulare. Kjo është një metodë më e përsosur në krahasim me atë të mëparshme dhe lejon diagnozën edhe të ndryshimeve më të vogla në strukturën dhe rregullimin e kromozomeve.
- Sindromologjike . Simptomatologjia e sëmundjeve gjenetike shpesh përputhet me shenjat e sëmundjeve të tjera jo-patologjike. Thelbi i kësaj metode të diagnostikimit është të dallojmë nga një sërë simptomash në mënyrë specifike ato që tregojnë një sindrom të sëmundjes trashëgimore. Kjo bëhet me ndihmën e programeve kompjuterike të veçanta dhe ekzaminimit të kujdesshëm nga një gjenetist.
- Molekulare gjenetike. Metoda më moderne dhe e besueshme. Ju lejon të ekzaminoni ADN-në njerëzore dhe ARN-në, të zbuloni edhe ndryshime të vogla, duke përfshirë edhe sekuencën e nukleotideve. Është përdorur për të diagnostikuar sëmundjet monogjene dhe mutacione.
- Ekzaminimi me ultratinguj:
- organet e legenit - për të përcaktuar sëmundjet e sistemit riprodhues tek gratë, shkaqet e infertilitetit;
- zhvillimin e fetusit - për diagnozën e keqformimeve kongjenitale dhe prania e disa sëmundjeve kromozomale.
Trajtimi i sëmundjeve gjenetike
Trajtimi kryhet duke përdorur tre metoda:
- Simptomatike. Nuk eliminon shkakun e sëmundjes, por heq simptoma të dhimbshme dhe parandalon përparimin e mëtejshëm të sëmundjes.
- Etiologjik. Ajo ndikon drejtpërdrejt në shkaqet e sëmundjes me ndihmën e metodave të korrigjimit të gjeneve.
- Pathogenetic. Përdoret për të ndryshuar proceset fiziologjike dhe biokimike në trup.
Llojet e sëmundjeve gjenetike
Sëmundjet gjenetike trashëgimore ndahen në tri grupe:
- Aberrations kromozomale.
- Sëmundjet monogenike.
- Sëmundje poligjenike.
Duhet të theksohet se sëmundjet kongjenitale nuk i përkasin sëmundjeve trashëgimore. ato, më shpesh, lindin nga dëmtimet mekanike të fetusit ose të lezioneve infektive.
Lista e sëmundjeve gjenetike
Sëmundjet më të zakonshme trashëgimore:
- hemofili;
- verbëri ngjyrash;
- Sindromi Down;
- fibrozë cistike;
- spina bifida;
- Sëmundja e Canavan;
- leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatosis;
- Sindromi i Angelmann;
- Sëmundja Thea-Sachs;
- Sëmundja e Charcot-Marie;
- Sindromi i Joubert;
- Sindromi Prader-Willi;
- Sindromi Turner;
- Sindromi i Klinefelter;
- fenilketonuria.
Sëmundjet më të rralla gjenetike:
- keqkuptim i Capgrass;
- Sindromi i një kufome të gjallë;
- lats;
- Sindromi Klein-Levin;
- Progeria;
- sëmundje e elefantit;
- reflexion mprehur;
- micropsia;
- pica;
- Sindromi i Stendhal;
- sindromi i një kokë shpërthyese;
- Sindromi i Robenit.
Sëmundjet e rralla të lëkurës gjenetike:
- porphyria;
- linja Blashko;
- sindromi i lëkurës blu;
- hypertrichosis;
- Sëmundja e Güntherit.