Ndër sëmundjet më të zakonshme të shkaktuara nga një mutacion gjen, fibrozë cistike e mushkërive është në krye të listës. Kjo patologji lidhet me një shkelje të qëndrueshmërisë së sekretit të sekretuar nga organet e brendshme, gjë që çon në humbjen e sistemit të frymëmarrjes dhe të traktit gastrointestinal.
Sëmundje gjenetike e fibrozës cistike
Sëmundja në fjalë quhet edhe fibrozë cistike. Karakterizohet nga një dendësi e lartë dhe një viskozitet i fortë i mukusit, i cili mbulon organet e uritur. Si rezultat i këtij procesi, sekrecioni stanjacion, dhe bakteret patogjene që shkaktojnë inflamacion në mënyrë aktive shumëfishohen.
Fibroza cistike e mushkërive ka një shkak të vetëm - dëmtim të kromozomit të shtatë (krahun e gjatë). Sipas statistikave, transportuesi i kësaj sëmundjeje është çdo person i njëzetë në planet. Probabiliteti i sëmundjes është 25%, me kusht që të dy prindërit të kenë një gjen të dëmtuar.
Ka 3 forma të kësaj sëmundjeje:
- fibrozë cistike të zorrëve;
- fibrozë cistike pulmonare ose frymëmarrëse;
- tipi i përzier (fibrozë pulmonare cistike).
Fibrozë cistike e mushkërive - simptoma
Shenjat kryesore të sëmundjes:
- Zgjerimi i trashjes së trashë dhe të trashë gjatë kollitjes;
- përkeqësime të shpeshta të pneumonisë, bronkitit, pneumonisë;
- ndërprerja e zorrëve;
- dehidratim;
- dhimbje, siklet në stomak;
- rritja e oreksit me peshë të pamjaftueshme dhe zhvillim fizik;
- çrregullime seksuale;
- pankreatiti ;
- trashësia e gishtërinjve në duar;
- sëmundje të mëlçisë;
- diabeti mellitus;
- sinusiti ;
- brishtësia e eshtrave;
- prolapsi i zorrëve (i drejtë).
Forma pulmonare e fibrozës cistike manifestohet në 2 vitet e para të jetës, ajo karakterizohet nga një sasi e madhe e sekretimit në bronket e mesme dhe të vogla të fëmijës.
Fibroza cistike - Diagnoza dhe analiza
Diagnoza është bërë me katër kritere kryesore.
Para së gjithash, kontrollohen praninë e gjenit të dëmtuar në prindërit dhe rastet e incidencës në familje. Rezultatet pozitive, si dhe zbulimi i proceseve kronike inflamatore në mushkëri dhe bronke, prania e sindromës zorrëve, japin arsye për kryerjen e testit të djersës. Ai konsiston në përcaktimin e nivelit të kripërave në lëngun e lëshuar nga poret. Për të kryer procedurën, një zonë e vogël në krah (mbi bërryl) trajtohet me një droge të veçantë të quajtur pilocarpine. Një elektrodë është e bashkangjitur në këtë zonë, duke shkaktuar lëshimin e djersës, e cila është e izoluar nga indet plastike ose mbajtëse të nxehtësisë, duke krijuar efektin e saunës. Pas rreth 40 minutash, lengu i prodhuar i nënshtrohet analizës së kripës. Nëse niveli i tij tejkalon kufijtë e përcaktuar, bëhet një diagnozë përfundimtare.
Fibrozë cistike e trajtimit të mushkërive
Natyra e sëmundjes nuk lejon të shërohet tërësisht, terapia synon eliminimin sistematik të simptomave dhe kërkon një qasje të integruar. Trajtimi përbëhet nga aktivitetet e mëposhtme:
- kurse të gjata të antibiotikëve;
- Mucolytics pritjes;
- kinesitherapy;
- Thithja e hormoneve kortikosteroide dhe beta mimetikë;
- përdorimi i bronkodilatorit;
- kryerja e ushtrimeve të frymëmarrjes;
- korrigjimi i dietës me një rritje të ndihmës ditore me 10-15%;
- kullimit autogjen të mushkërive;
- klopf masazh;
- pritja e vitaminave dhe mikroelementeve.
Radikale dhe më efektive në momentin e trajtimit është transplantimi i mushkërive. Përveç kësaj, hulumtimi mjekësor është vazhdimisht duke u kryer për të korrigjuar gjenin më të dëmtuar përmes viruseve të krijuara artificialisht.