Gjatë shtatzënisë, nënat e ardhshme bëjnë shfaqjen para lindjes për të identifikuar anomalitë e hershme gjenetike të fetusit. Një nga sëmundjet më serioze të këtij grupi është sindromi i përshkruar nga John Edwards në vitin 1960. Në mjekësi, ajo njihet si trisomi.
Edwards Syndrome - çfarë është ajo me fjalë të thjeshta?
Në një qelizë riprodhuese të shëndoshë mashkullore dhe femërore ekziston një grup standard ose haploid i kromozomeve në një sasi prej 23 copë. Pas bashkimit ata formojnë një kit individual - kariotip. Ai si një lloj pasaporte të ADN-së, përmban të dhëna unike gjenetike rreth fëmijës. Një karyotip normal ose diploid përmban 46 kromozome, 2 të çdo lloji, nga nëna dhe babai.
Me sëmundjen në fjalë, në 18 çifte ekziston një element ekstra i kopjuar. Kjo është trisomy ose sindromi Edwards - karyotype, i përbërë nga 47 kromozome në vend të 46 copave. Ndonjëherë një kopje e tretë e kromozomit 18 është prezent pjesërisht ose nuk ndodh në të gjitha qelizat. Raste të tilla janë diagnostikuar rrallë (rreth 5%), këto nuanca nuk ndikojnë në rrjedhën e patologjisë.
Sindromi Edwards - shkaqet e
Gjenetistët ende nuk kanë zbuluar se pse disa fëmijë zhvillojnë mutacionin e përshkruar kromozomal. Besohet se është e rastësishme, dhe nuk janë zhvilluar masa preventive për të parandaluar atë. Disa ekspertë lidhen me faktorët e jashtëm dhe sindromën Edwards - shkaqet, që supozohet të kontribuojnë në zhvillimin e anomalive:
- përdorimi i zgjatur i drogës, alkoolit, duhanit;
- trashëgueshmëri;
- mosha e nënës ose babait mbi 45 vjeç;
- infeksioni i organeve gjenitale;
- përdorimi afatgjatë i medikamenteve që ndikojnë në sistemin imun, endokrin dhe riprodhues;
- ekspozimi ndaj rrezatimit radioaktiv.
Sindromi i Edwards - Gjenetika
Bazuar në rezultatet e studimeve të kohëve të fundit në kromozomin 18 përmban 557 seksione të ADN-së. Ata kodojnë më shumë se 289 lloje të proteinave në trup. Në një përqindje kjo është 2.5-2.6% e materialit gjenetik, prandaj kromozotët e tretë janë aq të prekur nga zhvillimi i fetusit - Sindromi i Edwards dëmton eshtrat e sistemit të kafkës, kardiovaskulare dhe genito-urinar. Mutacioni ndikon në disa pjesë të trurit dhe të plexuseve nervore periferike. Për një pacient me sindromën Edwards, paraqitet një kariotip, siç tregohet në figurë. Ai tregon qartë se të gjitha setet janë çiftëzohet, me përjashtim të 18 grupeve.
Frekuenca e sindromit Edwards
Kjo patologji është e rrallë, veçanërisht kur krahasohet me anomalitë më të njohura gjenetike. Sëmundja e sëmundjes Edwards diagnostikohet në një të porsalindur prej 7,000 foshnjave të shëndetshme, kryesisht në vajzat. Nuk mund të pohohet se mosha e babait ose e substancës ndikon dukshëm në probabilitetin e shfaqjes së trisomisë. 18. Sindroma e Edwards ndodh tek fëmijët vetëm 0.7% më shpesh nëse prindërit janë mbi 45 vjeç. Ky mutacion kromozomal gjendet gjithashtu tek fëmijët e vegjël të konceptuar në një moshë të re.
Edwards Syndrome - shenja
Sëmundja që po shqyrtohet ka një tablo klinike specifike që lejon përcaktimin e saktë të trisomisë 18. Ekzistojnë dy grupe të shenjave që shoqërojnë sindromën Edwards - simptomat janë konvencionalisht të klasifikuara në dështimin e brendshëm të organeve dhe devijimet e jashtme. Lloji i parë i manifestimit përfshin:
- kërthizës, hernia inguinale;
- defekte të lindura të zemrës ;
- mungesa e gjirit dhe reflektimit të gëlltitjes;
- diverticulum e Meckel ;
- zbaticë gastroesophageal;
- atresia e anusit ose ezofagut;
- hipertrofi i klitorisit;
- mungesa e zhvillimit të callosum corpus, cerebellum;
- cryptorchidism ;
- pozicioni i papërshtatshëm i zorrëve;
- hypospadias;
- dyfishimi i uretrave;
- atrofi ose zbutje e konvolucioneve cerebrale;
- veshkave të segmentuara ose në formë patkua;
- vezoret e paformuara;
- shtylla e shtrembëruar;
- distrofi muskulare;
- pesha e trupit të ulët (rreth 2 kg në lindje).
Jashtë, gjithashtu, është e lehtë të identifikosh sindromën Edwards - një fotografi e foshnjave me trisominë 18 tregon praninë e simptomave të mëposhtme:
- kokë e vogël joproporcionale;
- formë e deformuar e fytyrës;
- glottis të ngushtë dhe të shkurtër;
- veshët e deformuar, të ulëta (shtrirë horizontalisht);
- mungesa e lobeve, nganjëherë - tragus dhe madje edhe kanali i veshit;
- gjoks i shkurtër dhe i gjerë;
- nofulla e ulët e pazhvilluar;
- gojën e vogël, shpesh ka një hapje trekëndore për shkak të një buzë sipërme patologjikisht të shkurtuar;
- Ura e zgjeruar e hundës e ngulitur;
- "Stop figurë";
- membranat midis gishtave ose bashkimit të tyre (gjymtyrët e përplasura);
- qiellza të lartë, ndonjëherë me një çarje;
- Qafa e shkurtër me dele të dukshme të jakës;
- brazdat dhe kapsulet në pëllëmbë;
- hemangioma dhe papilloma në lëkurë;
- ptosis e qepallat;
- strabismus;
- duke dalë nga zëri dhe balli i ulët.
Sindromi i Edwards - Diagnoza
Sëmundja gjenetike e përshkruar është një tregues i drejtpërdrejtë për abortin. Fëmijët me sindromën Edwards nuk do të jenë kurrë në gjendje të jetojnë plotësisht, dhe shëndeti i tyre do të përkeqësohet me shpejtësi. Për këtë arsye, është e rëndësishme të diagnostikoni trisominë 18 në datën më të hershme të mundshme. Për të përcaktuar këtë patologji, janë zhvilluar disa shfaqje informative.
Analiza për Sindromën e Edwards
Ka teknika jo invazive dhe invazive për studimin e materialit biologjik. Lloji i dytë i testeve konsiderohet më i besueshmi dhe i besueshëm, ndihmon në identifikimin e sindromës Edwards në fetus në fazat e hershme të zhvillimit. Jo invaziv është shfaqja standarde e lindjes së gjakut të nënës. Metodat invazive diagnostike përfshijnë:
- Biopsia e koritoreve. Studimi është kryer nga 8 javë. Për të kryer analizën, një pjesë e shellit të placentës nxirret, për shkak se struktura e saj përkon pothuajse përkryer me indet fetale.
- Amniocenteza . Gjatë testimit, merret një mostër e lëngjeve amniotike. Kjo procedurë përcakton sindromën Edwards nga java e 14-të e shtatzënisë.
- Cordocentesis. Analiza kërkon një gjakderdhje pak të kërthizës të fetusit, kështu që kjo metodë e diagnozës përdoret vetëm në datat e vonuara, nga 20 javë.
Rreziku i Sindromës Edwards në Biokimi
Ekzaminimi prenatal kryhet në tremujorin e parë të shtatzënisë. Nëna e ardhshme duhet të dhurojë gjak gjatë javës së 11-të deri në javën e 13-të të shtatzënisë për analizë biokimike. Bazuar në rezultatet e përcaktimit të nivelit të gonadotropinës korionike dhe proteinës A të plazmës, llogaritet rreziku i sindromës Edwards në një fetus. Nëse është e lartë, gruaja futet në grupin e duhur për fazën tjetër të hulumtimit (invaziv).
Sindromi i Edwards - shenjat me ultratinguj
Ky lloj i diagnozës përdoret rrallë, kryesisht në rastet kur gruaja shtatzënë nuk i është nënshtruar një shqyrtimi paraprak gjenetik. Sindroma e Edwardit në ultratinguj mund të identifikohet vetëm në terma të mëvonshëm, kur fetusi është pothuajse tërësisht i formuar. Simptomat karakteristike të trisomisë 18:
- keqformime intrauterine të sistemit kardiovaskular dhe gjenitourinar;
- anomalitë e strukturave musculoskeletal;
- patologjinë e eshtrave të kafkës dhe indeve të buta të kokës.
- Shenjat indirekte të sëmundjes në ultratinguj:
- bradycardia;
- vonesa në zhvillimin e fetusit;
- një arterie në kordonin e kërthizës (duhet të ketë dy);
- një hernie në zgavrën e barkut;
- mungesa vizuale e eshtrave të hundës.
Edwards Sindromi - trajtim
Terapia e mutacionit të ekzaminuar synon zbutjen e simptomave të saj dhe lehtësimin e jetës së foshnjës. Sindromi i Cure Edward dhe për të siguruar zhvillimin e plotë të fëmijës nuk mund. Aktivitetet mjekësore standarde ndihmojnë:
- rivendosjen e kalimit të ushqimit me atresinë e anusit ose zorrëve;
- për të organizuar ushqyerjen përmes hetimit në sfondin e mungesës së gjirit dhe të gëlltitjes së reflekseve;
- stabilizimin e funksionimit të sistemit kardiovaskular;
- normalizoj rrjedhjen e urinës.
Shpesh sindromi Edwards i të sapolindurve kërkon më shumë përdorimin e ilaçeve anti-inflamatore, antibakteriale, hormonale dhe të tjera të fuqishme. Është e domosdoshme për terapinë intenzive në kohë të të gjitha sëmundjeve shoqëruese, të cilat provokon:
- Tumor Wilms ;
- conjunctivitis;
- pneumonia;
- mediumi i otitit;
- hipertensionit pulmonar;
- sinusit;
- infeksionet urino-gjenitale;
- sinusit;
- presionit të lartë të gjakut dhe të tjerëve.
Sindromi Edwards - prognozë
Shumica e embrioneve me anomali gjenetike të përshkruara vdesin gjatë shtatzënisë për shkak të refuzimit nga trupi i një fetusi inferior. Pas lindjes, parashikimi është gjithashtu zhgënjyes. Nëse diagnoza e Edwards sindromës, sa fëmijë të tillë jetojnë, do të shqyrtojmë në përqindje:
- 60% - jo më shumë se 3 muaj;
- 7-10% - 1 vit;
- rreth 1% - deri në 10 vjet.
Në raste të veçanta (trisomia e pjesshme ose mozaik 18), njësitë mund të arrijnë maturim. Edhe në situata të tilla, sindroma e John Edwards do të përparojë pafundësisht. Fëmijët e rritur me këtë patologji mbeten oligofrenikë përgjithmonë. Maksimumi që ata mund të mësohen:
- ngre kokën;
- smile;
- në mënyrë të pavarur atje;
- për të njohur një rreth të kufizuar njerëzish.