Plakja është një proces i pashmangshëm që prek çdo person, që rrjedh gradualisht dhe vazhdimisht. Megjithatë, ekziston një sëmundje në të cilën ky proces zhvillohet shumë shpejt, duke prekur të gjitha organet dhe sistemet. Kjo sëmundje quhet progeria (nga greqia - para kohe e vjetër), është jashtëzakonisht e rrallë (1 rast për 4-8 milionë njerëz), në vendin tonë ka disa raste të një devijimi të tillë. Ka dy forma kryesore të progeria: sindroma Hutchinson-Guilford (progeria e fëmijëve) dhe sindroma e Werner (progeria e të rriturve). Për këtë të fundit do të flasim në artikullin tonë.
Sindromi i Werner-it - misterin e shkencës
Sindroma e Werner u përshkrua për herë të parë nga mjekja gjermane Otto Werner në vitin 1904, por deri më tani progeria mbetet një sëmundje e paeksploruar, kryesisht për shkak të ndodhjes së rrallë. Dihet se ky është një çrregullim gjenetik i shkaktuar nga një mutacion i gjenit, i cili trashëgohet.
Për sot, shkencëtarët kanë përcaktuar gjithashtu se sindroma e Werner është një sëmundje autosomale recesive. Kjo do të thotë që pacientët me progeria marrin njëkohësisht nga babai dhe nëna, një gjen i anomalizuar i vendosur në kromozomin e tetë. Megjithatë, deri më tani nuk është e mundur të konfirmohet ose të mohohet diagnoza nëpërmjet analizës gjenetike.
Arsyet për progeria të të rriturve
Shkaku kryesor i sindromës së plakjes së parakohshme mbetet i pazgjidhur. Gjenet e dëmtuara që janë të pranishme në aparatin e gjeneve të prindërve të pacientit me progeria nuk ndikojnë në trupin e tyre, por kur kombinohen, çojnë në një rezultat të tmerrshëm, duke dënuar fëmijën të vuajë në të ardhmen dhe largimin e parakohshëm nga jeta. Por ajo që çon në mutacione të tilla të gjeneve është ende e paqartë.
Simptomat dhe rrjedhën e sëmundjes
Shfaqjet e para të sindromës së Werner ndodhin ndërmjet moshës 14 dhe 18 (ndonjëherë vonë), pas një periudhe puberteti. Deri në këtë kohë, të gjithë pacientët zhvillohen normalisht dhe pastaj në trupin e tyre fillojnë proceset e shterimit të të gjitha sistemeve jetësore. Si rregull, në fillim pacientët kthehen gri, e cila shpesh kombinohet me humbjen e flokëve. Ka ndryshime senile në lëkurë: thatësi, rrudha , hyperpigmentation, shtrëngimi i lëkurës, i zbehtë.
Ekziston një gamë e gjerë e patologjive që shpesh shoqërojnë plakjen natyrore: katarakte , arteriosklerozë, çrregullime të sistemit kardiovaskular, osteoporozë, lloje të ndryshme të tumoreve beninje dhe malinje.
Çrregullime endokrine janë vërejtur gjithashtu: mungesa e shenjave sekondare seksuale dhe menstruacioneve, steriliteti, zëri i lartë, mosfunksionimi i tiroideve, diabeti rezistent ndaj insulinës. Atrofi indeve yndyrore dhe muskujt, krahët dhe këmbët bëhen në mënyrë disproporcionale të hollë, lëvizshmëria e tyre është e kufizuar ashpër.
Të ekspozuar ndaj një ndryshimi të fortë dhe tipareve të fytyrës - ato bëhen të mprehta, mjekra shfaqet me zë të lartë, hunda merr ngjashmëri me sqepin e shpendëve, goja zvogëlohet. Në moshën 30-40 vjeç, një person me përparim të rritur duket si një burrë 80-vjeçar. Pacientët me sindromin e Werner rrallë jetojnë deri në 50 vjet, duke vdekur më së shpeshti nga kanceri, sulmi në zemër ose goditja.
Trajtimi i progeria të rritur
Për fat të keq, nuk ka asnjë mënyrë për të hequr qafe këtë sëmundje. Trajtimi synon vetëm në heqjen e simptomave të reja, si dhe parandalimin e sëmundjeve shoqëruese të mundshme dhe përkeqësimeve të tyre. Me zhvillimin e kirurgjisë plastike, ishte gjithashtu e mundur që pak të korrigjohen manifestimet e jashtme të plakjes së parakohshme.
Aktualisht, bëhen teste për trajtimin e sindromës Werner nga qelizat staminale. Mbetet të shpresohet se rezultatet pozitive do të merren në të ardhmen e afërt.