Cila është shkaku i sindromës së Rett?
Aktualisht, ka shumë dëshmi se shkelja ka një origjinë gjenetike. Patologjia është pothuajse gjithmonë e gjetur vetëm në vajzat. Shfaqja e sindromës Rett në djemtë është një përjashtim dhe rrallë regjistrohet.
Mekanizmi i zhvillimit të çrregullimit lidhet drejtpërdrejt me mutacionin në gjenomin e aparatit të foshnjës, në veçanti, me thyerjen e kromozomit x. Si rezultat, ekziston një ndryshim morfologjik në zhvillimin e trurit, i cili plotësisht e ndalon rritjen e tij deri në vitin 4 të jetës së fëmijës.
Cilat janë simptomat kryesore që tregojnë praninë e sindromës Rett në fëmijët?
Si rregull, në muajt e parë fëmija duket absolutisht i shëndetshëm dhe nuk ndryshon nga kolegët e tij: pesha e trupit, perimetri i kokës, përputhet plotësisht me normat e vendosura. Kjo është arsyeja pse çdo dyshim i mjekëve në kundërshtim me zhvillimin e tij nuk ngrihet.
E vetmja gjë që mund të vërehet tek vajzat para gjashtë muajsh është manifestimi i atoni (letargjia e muskujve), i cili karakterizohet gjithashtu nga:
- ulja e temperaturës së trupit;
- djersitje e këmbëve dhe palmave;
- zbehje e lëkurës.
Tashmë më afër muajit të 5-të të jetës, shfaqen simptoma të një vonese në zhvillimin e lëvizjeve motorike, ndër të cilat po kthehen në shpinë dhe zvarritje. Në të ardhmen, vështirësitë vihen re në tranzicionin nga pozicioni horizontal i trupit në vertikale, dhe është gjithashtu e vështirë për foshnjat që të qëndrojnë në këmbë.
Ndër simptomat e menjëhershme të këtij çrregullimi mund të dallojmë:
- mospërputhja e ritmit të rritjes;
- madhësi disproporcionale të krahëve dhe këmbëve në trup, kokë të vogël;
- çrregullim i zhvillimit të gjuhës;
- gjunjët e gjunjët që nuk lëvizin kur ecin;
- shkelje e sjelljes;
- paraqitja e konfiskimeve;
- vonesa e zhvillimit psiko-motorik.
Veçmas është e nevojshme të thuhet se sëmundja gjenetike Rett sindromi në shtetin e shtresuar (kur sëmundja përparon) shoqërohet gjithmonë nga një shkelje e procesit të frymëmarrjes. Fëmijët e tillë mund të fiksohen:
- apnea (papritur, ndalesa e papritur e frymëmarrjes);
- aerofagia (gëlltitja e ajrit, që çon në regurgitim të shpeshtë);
- hyperventilation (supersaturation e mushkërive me oksigjen si rezultat i frymëmarrjes të shpejtë dhe të cekët).
Gjithashtu, në mesin e të ndritshme, veçanërisht të dukshme për nënat e simptomave, ju mund të identifikoni lëvizje të shpeshta, të përsëritura. Në këtë rast, më shpesh vërehen manipulime të ndryshme me doreza: fëmija duket të lajë ose fshij ato në sipërfaqen e trupit, sikur me një plagë. Fëmijë të tillë shpesh kafshojnë grushtat e shtrënguara, të cilat shoqërohen me rritje të pështymës.
Cilat janë fazat e çrregullimit?
Duke marrë parasysh karakteristikat e çrregullimeve të sindromës Rett, le të flasim për atë se cilat faza të zhvillimit të patologjisë zakonisht ndahen:
- Faza e parë - shenjat primare shfaqen në intervalin prej 4 muajsh - 1,5-2 vjet. Karakterizohet nga një ngadalësim në rritje.
- Faza e dytë është humbja e aftësive të fituara. Nëse deri në një vit vajza e vogël ka mësuar të shpallë disa fjalë dhe të ecë, pastaj me 1,5-2 vjet ata janë të humbur.
- Faza e tretë është periudha prej 3-9 vjetësh. Ajo karakterizohet nga stabiliteti relativ dhe vonesa mendore progresive.
- Faza e katërt - ka ndryshime të pakthyeshme në sistemin vegjetativ, sistemin musculoskeletal.
Deri në moshën 10 vjeç, aftësia për të lëvizur në mënyrë të pavarur mund të humbet plotësisht.
Sindroma e Rhett nuk i përgjigjet trajtimit, prandaj të gjitha masat terapeutike për këtë çrregullim janë simptomatike dhe kanë për qëllim zbutjen e mirëqenies së përgjithshme të vajzës. Parashikimi për këtë shkelje është i paqartë deri në fund. sëmundja është vërejtur jo më shumë se 15 vjet. Duhet të theksohet se disa pacientë vdesin në adoleshencë, por shumë pacientë arrijnë moshën 25-30 vjeçare. Shumica e tyre janë të imobilizuar dhe lëvizin në karrige me rrota.