Si rregull, është e mundur për të diagnostikuar fibrozë cistike në një moshë të re, pasi ajo karakterizohet nga një simptomatologji shumë karakteristike. Por në një formë të butë ose ngadalë në zhvillim, kjo sëmundje manifestohet keq. Prandaj është e rëndësishme të dini, në mënyrë që të dallohen nga sëmundjet e tjera të ngjashme direkt fibrozë cistike - simptomat dhe shenjat e saj të jashtme.
Sëmundja e fibrozës cistike - çfarë është ajo?
Sëmundja në fjalë është, në vend të kësaj, një patologji. Ajo del nga mutacioni i një gjeni që është lokalizuar në krahun e gjatë të kromozomit të shtatë. Mundësia e sëmundjes është vetëm nëse të dy prindërit janë bartës të gjenit të dëmtuar dhe është 25%. Përkundër këtyre kushteve, sëmundja e fibrozës cistike prek një numër të mjaftueshëm njerëzish, pasi që një kromozom me një mutacion është i pranishëm për çdo banor të 20-të të planetit.
Fibroza cistike në të rriturit - simptomat
Siç është theksuar tashmë, sëmundja manifestohet në fëmijëri, zakonisht deri në 2 vjet dhe vetëm 10% e pacientëve kanë shfaqur simptomat e para në adoleshencë dhe në moshë madhore.
Shenjat kryesore të fibrozës cistike janë:
- vonesa në zhvillimin e trupit, ndërsa aftësitë mendore janë normale ose edhe më të larta se zakonisht;
- trashje e gishtërinjve gjatë tërë gjatësisë;
- polipeve , dredhjeve në hundë;
- sëmundjet kronike të sistemit të frymëmarrjes me recurrenca të shpeshta;
- pamjaftueshmëria e frymëmarrjes;
- vazhdimisht acarim i bronkitit, sinusit, sinusit;
- pankreatiti;
- një kollë e fortë, zakonisht gjatë natës, me lirimin e pështymës viskoze ose purulente;
- çrregullime të stomakut dhe zorrëve;
- cholecystitis kronike;
- gulçim , sulme astme;
- sëmundjet e sistemit gjenitourinar, impotenca.
Simptomat e listuara të fibrozës cistike lidhen me faktin se geni i dëmtuar nuk lejon që trupi të prodhojë një protein që është përgjegjës për rrjedhën normale të metabolizmit të elektrolitit në ujë në qelizat e organeve të brendshme. Kjo çon në një rritje të densitetit dhe viskozitetit të lëngut të prodhuar nga shumica e gjëndrave të sekretimit të brendshëm. Mukusi stanjacioni, bakteret shumëfishohen në të, dhe ndryshimet e pakthyeshme ndodhin në organet, veçanërisht në mushkëri.
Forma intestinale e fibrozës cistike karakterizohet nga bloating, qepje, kapsllëk dhe vjellje. Këto simptoma janë të përshtatshme për trajtim duke marrë ilaçe me enzima, por manifestimet pulmonare të sëmundjes vazhdojnë të rriten.
Fibroza cistike - Diagnoza
Së pari, kontrollohet prania e simptomave më karakteristike të sëmundjes - viskoziteti i sekretit të organeve të urta të brendshme, përkeqësimi i sëmundjeve kronike të sistemit të frymëmarrjes. Pas kësaj, është e nevojshme të përcaktohet prezenca e gjenit të mutuar nga prindërit dhe të kontrollojë rastet e sëmundshmërisë në familje.
Analiza më e saktë për fibrozë cistike është ADN. Ky test është më i ndjeshëm dhe mund të kryhet edhe gjatë shtatzënisë duke ekzaminuar lëngun amniotik. Numri i rezultateve të rreme nuk kalon 3% dhe ju lejon të diagnostikoni shpejt pa masa shtesë.
Përcaktimi i sasisë së acideve yndyrore dhe kimotripsina në stolin e pacientit është gjithashtu një mënyrë për të diagnostikuar sëmundjen. Indekset normative të kimotripsinës zhvillohen individualisht në çdo laborator. Sasia e acideve që shkakton dyshime të fibrozës cistike është më shumë se 20-25 mmol në ditë.
Një test djerse për fibrozë cistike me pilocarpine është një studim i përqendrimit të klorideve në një lëng të sekretuar nga poret. Testi duhet të testohet të paktën tri herë për të krijuar një diagnozë të saktë.