Analiza gjenetike po bëhet gradualisht një studim popullor. Me ndihmën e këtij lloji të hulumtimeve laboratorike, mjekët mund të krijojnë jo vetëm shkallën e farefisnisë, por edhe predispozimin për një sëmundje të veçantë. Le të shqyrtojmë në detaje analizën, do të tregojmë për llojet dhe tiparet e saj të kryerjes.
Metodat e analizës gjenetike
Ekzaminimi gjenetik - një seri e madhe e studimeve laboratorike, eksperimenteve, vëzhgimeve dhe llogaritjeve. Qëllimi kryesor i këtyre masave është të përcaktojë tiparet trashëgimore, të studiojë vetitë e gjeneve të veçanta. Varësisht nga qëllimi i kësaj apo atij analize, llojet e mëposhtme të ekzaminimit dallohen në gjenetikë mjekësore:
- analiza e strukturës së ADN-së;
- analiza e kromozomeve;
- analiza e përputhshmërisë gjenetike;
- hulumtim mbi predispozicionin ndaj sëmundjeve.
Analiza e ADN-së
Kryerja e një studimi të tillë si analiza e ADN-së për atësinë ndihmon në krijimin e prindit biologjik të fëmijës me një përqindje të madhe. Për sjelljen e tij, materiali është marrë nga nëna, fëmija dhe babai i supozuar. Si një objekt kërkimi mund të veprojë pështymë, gjak. Mjaft shpesh kryhet një skrap buccal (marrja e materialit nga sipërfaqja e brendshme e faqe).
Me ndihmën e një pajisjeje të veçantë, kur kryhet analiza gjenetike, zbulohen fragmente të caktuara në një molekulë ADN që bartin informacione gjenetike - loci. Nën një rritje të shumëfishtë, laboratori vlerëson 3 mostra në të njëjtën kohë. Fillimisht, veçohet materiali gjenetik që fëmija trashëgoi nga nëna e tij, atëherë komplotet e mbetura krahasohen me ato në mostrën e babait të supozuar. Direkt, analiza gjenetike kryhet për atësinë.
Analiza kromozomale
Analiza e patologjisë kromozomale ndihmon në përcaktimin e pranisë së sëmundjeve të mundshme në një fëmijë të palindur. Për ta bërë këtë, mjekët përdorin shfaqjen e paralindjes. Përfshin marrjen e mostrave të gjakut për kërkime dhe ultratinguj. Interpretimi i rezultateve kryhet ekskluzivisht nga mjeku. Në të njëjtën kohë, një diagnozë përfundimtare nuk është bërë në bazë të një shqyrtimi. Rezultate të këqija janë tregues për ekzaminime të mëtejshme. Mospërputhja midis vlerave të normave mund të jetë një shenjë e pranisë së këtyre anomalive kromozomike si:
- Sindromi Down ;
- trisomi 13 dhe 18 kromozome;
- Sindromi Turner;
- Sindromi i Klinefelter.
Testet gjenetike në planifikimin e shtatëzënisë
Analiza për pajtueshmërinë gjenetike krijon mundësinë e krijimit të një fëmije nga një partner i caktuar. Në praktikë, shpesh rezulton se shumë çifte të martuara nuk mund të kenë fëmijë për një kohë të gjatë. Në referimin tek mjekët, midis hulumtimeve të detyrueshme - analizës së përputhshmërisë gjenetike. Ajo zhvillohet në kushtet e klinikave të mëdha dhe në qendrat e planifikimit familjar.
Qelizat e trupit të njeriut kanë në sipërfaqen e tyre një proteinë specifike HLA - antigjeni i leukociteve njerëzore. Ishte e mundur të krijohej më shumë se 800 specie të kësaj proteine. Funksioni i tij në trup është njohja në kohë e viruseve, patogjenëve. Kur zbulohet një strukturë e huaj, ata dërgojnë një sinjal në sistemin imunitar, i cili fillon prodhimin e imunoglobulinave. Nëse sistemi nuk funksionon mirë, ky reagim ndodh edhe në embrionin që formon, gjë që çon në abort spontan.
Për të përjashtuar zhvillimin e kësaj situate, mjekët rekomandojnë kalimin e analizës gjenetike për pajtueshmërinë. Kur kryhet, vlerësohen strukturat e proteinave të partnerëve, krahasimi i ngjashmërisë së tyre. Vlen të përmendet se papajtueshmëria nuk është në të vërtetë një pengesë për shtatzëninë. Pas konceptimit, një grua merret në kontroll, duke kryer profilaksinë e ndërprerjes së shtatzënisë, kur ajo është shtatzënë në spital.
Analiza gjenetike gjatë shtatëzanisë
Një studim i tillë si një analizë gjenetike e fetusit bën të mundur diagnostikimin e patologjive kromozomale në fazat e hershme të zhvillimit të fëmijës brenda mitrës së nënës. Një studim i tillë shpesh quhet mbikëqyrje. Përbërja e saj përfshin jo vetëm një analizë të materialit gjenetik të foshnjës, por edhe ekzaminimin e fëmijës së ardhshëm me ndihmën e ultrazërit. Pra, mjekët mund të identifikojnë shkeljet që janë të papërputhshme me jetën, veset. I njëjti studim synon të eliminojë anomalitë gjenetike, ndihmon në përcaktimin e probabilitetit të zhvillimit, duke vlerësuar përqendrimin në gjakun e përbërësve të tillë si:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Shpesh treguesit e tillë përdorin mjekët, si shënues - nëse vlerat e tyre nuk i plotësojnë standardet e vendosura, mjekët përshkruajnë një ekzaminim të mëtejshëm. Si i tillë, përdoren metoda invazive. Përdorimi i tyre lidhet me rrezikun e ndërlikimeve të shtatëzanisë. Për këtë arsye, emërimi kryhet në raste të rralla. Këto lloje të analizave përfshijnë:
- biopsia e korionit - analiza e grimcave të indit të zarfit të jashtëm të embrionit;
- mostrimi i gjakut nga kordoni i kërthizës;
- analiza e lëngjeve amniotike.
Analiza gjenetike për ndjeshmërinë ndaj sëmundjeve
Një analizë e sëmundjeve gjenetike ndihmon për të vlerësuar me një shkallë të lartë të saktësisë rreziqet e zhvillimit të një patologji në një fëmijë të lindur. Materiali merret në spital, në ditën e 4-të, nëse foshnja është shfaqur në kohë dhe një javë më vonë në foshnje të parakohshme. Marrja e mostrave të gjakut kryhet nga thembra. Disa pika të tij aplikohen menjëherë në një shirit të veçantë testimi dhe pastaj dërgohen në laborator. Në këtë analizë gjenetike, mjekët krijojnë një tendencë për patologji të tilla si (analiza gjenetike e plotë):
- Fibroza cistike. Sëmundje e një natyre trashëgimore, në të cilën puna e sistemeve të frymëmarrjes dhe të tretjes është ndërprerë.
- Phenylketonuria. Me një sëmundje të tillë, strukturat e trurit pësojnë ndryshime - zhvillohen çrregullime neurologjike, formohet vonesa mendore.
- Hipotireoza kongjenitale. Sëmundja zhvillohet për shkak të mungesës së lindur të hormoneve tiroide. Ky proces pengon zhvillimin fizik dhe mendor të fëmijës. Hormonoterapia është e vetmja mënyrë për ta trajtuar atë.
- Galactosemia. Shkelja e funksionimit të organeve të brendshme (mëlçisë, sistemit nervor). Fëmija është i detyruar të vëzhgojë një dietë pa qumësht, t'i nënshtrohet terapi të veçantë.
- Sindromi Adrenogenital. Formuar me sintezën në rritje të androgjeneve.
Analiza gjenetike e onkologjisë
Gjatë studimeve të shumta të natyrës së procesit onkologjik, shkencëtarët arritën të vendosnin marrëdhënien e sëmundjes me faktorin trashëgimtar. Ka një të ashtuquajtur predispozitë gjenetike për sëmundjet onkologjike - prania në gjini e paraardhësve që ishin të ndjeshëm ndaj dëmtimit, rrit ndjeshëm rrezikun e zhvillimit të onkologjisë në pasardhës. Për shembull, gjenetistët kanë përcaktuar se BRCA1 dhe BRCA2 janë përgjegjës për zhvillimin e kancerit të gjirit në 50% të rasteve. Predispozita gjenetike ndaj kancerit është shkaktuar nga një mutacion i këtyre gjeneve.
Analiza gjenetike për obezitetin
Për disa dekada, nutritionists kanë kryer studime të shumta, duke u përpjekur për të përcaktuar shkakun e peshës së tepërt. Si rezultat, u konstatua se, përveç ushqimit të kequshqyer, një dietë të pabalancuar, ka gjithashtu një predispozitë gjenetike për obezitetin. Pra, që nga një moshë e hershme, është e mundur të gjurmosh marrëdhënien midis indeksit të masës trupore dhe predispozicionit për të fituar peshë. Pika është në kohën e ndryshimeve hormonale në trup - periudha e pubertetit, shtatzënisë dhe ushqyerjes me gji, menopauzës.
Ndër gjenet përgjegjëse për shtim në peshë, gjenetika quhet:
- FTO - përgjegjës për peshën;
- HMGI-C - aktivizon rritjen e qelizave yndyrore;
- NRXN3 - ndikon në formimin e ndjenjës së ngopjes;
- FIT1 dhe FIT2 - stimulojnë formimin e adipociteve - qelizat nga të cilat formohet indeksi i yndyrës.
Kur vlerësohet gjendja e organeve dhe sistemeve, për të përcaktuar predispozicionin për obezitet, bëhet një analizë gjenetike e gjakut për të përcaktuar përqendrimin e substancave të tilla si:
- leptin - rregullon proceset metabolike në trup, duke rritur shpenzimet e energjisë;
- T4 falas, TSH - hormonet tiroide;
- hemoglobina e glukozës, glukoza - karakterizojnë gjendjen e metabolizmit të karbohidrateve.
Ekzaminimi për trombofilinë gjenetike
Rritja e prirjes për të formuar mpiksjen e gjakut, trombi, përcaktohet në nivelin e trashëgimisë. Predispozita gjenetike ndaj trombofilisë shënohet kur ndodh një mutacion në gjen, i cili është përgjegjës për faktorin e koagulimit të gjakut - F5. Kjo çon në një rritje në shkallën e formimit të trombinës, e cila rrit proceset e mpiksjes së gjakut. Mutacioni i gjenit të protrombinit (F2) rrit sintezën e këtij faktori në sistemin e koagulimit. Në prani të mutacioneve të tilla, rreziku i trombozës rritet disa herë.
Ekzaminimi gjenetik për pamjaftueshmërinë e lactase
Intoleranca e laktozës është një shkelje, e cila rregullon pamundësinë e trupit për të thithur sheqerin e qumështit, për shkak të një rënie në sintezën e zorrëve të laktozës enzimatike. Shpesh, në mënyrë që të përcaktohet sëmundja dhe një predispozicion për të, bëhet një analizë gjenetike për të përcaktuar gjenet C / T-13910 dhe C / T-22018. Ata janë drejtpërdrejtë përgjegjës për sintezën e ulët të enzimeve. Vlerësimi i strukturës së tyre ndihmon në përcaktimin e zhvillimit të mundshëm të dëmtimit në pasardhësit, transportuesit e këtyre gjeneve. Dekodimi i analizës gjenetike kryhet nga specialistë.
Ekzaminim gjenetik për sindromin e Gilbertit
Sindromi Gilbert - patologjia e lindur hepatike, e cila i referohet çrregullimeve të mirë. Shpesh mbart një karakter familjar, kalon nga prindërit tek fëmijët. Ajo shoqërohet me një rritje të nivelit të bilirubinës. Arsyeja qëndron në shkeljen e sintezës së glukuroniltransferazës së enzimës që përmban në qelizat e mëlçisë dhe merr pjesë në lidhjen e bilirubinës së lirë. Një test gjaku gjenetik ndihmon për të vendosur patologjinë duke vlerësuar genin UGT1 dhe kopjen e saj.
Predispozita gjenetike ndaj alkoolizmit
Mjekët që studiojnë problemin po kryejnë studime të gjata, duke u përpjekur të krijojnë një lidhje midis dëshirave për alkoolin dhe gjenetikën. Megjithatë, një predispozitë gjenetike për një sëmundje të tillë nuk është themeluar. Ka shumë hipoteza, por ato nuk kanë asnjë konfirmim konkret. Mjekët vetë shpesh flasin për sëmundjen si një sëmundje e fituar, si pasojë e një zgjedhjeje të pavarur. Kjo konfirmohet nga njerëz të suksesshëm dhe të suksesshëm, prindërit e të cilëve vuajnë nga alkoolizmi.
Pasaporta gjenetike
Gjithnjë e më shumë në klinikat shëndetësore në mesin e shërbimeve të ofruara mund të shihen në listën e tillë si një pasaportë shëndetësore e plotë gjenetike. Ajo përfshin një analizë të plotë gjenetike të trupit, i cili synon të krijojë një predispozicion për një grup të caktuar sëmundjesh. Përveç kësaj, vlerësimi i gjeneve të hotelit ndihmon në identifikimin e prirjes për një lloj të caktuar aktiviteti, për të krijuar talente të fshehura.