Atrofi muskulare kurrizore

Atrofi muskulare kurrizore është një sëmundje gjenetike që prek një pjesë të sistemit nervor përgjegjës për kontrollimin e kontraktimeve të muskujve arbitrarë. Kjo është për shkak të vdekjes së qelizave nervore të kurrizit - motoneuronet. Sëmundja zhvillohet në mosha të ndryshme dhe çdo person ka një individ.

Simptomat e atrofisë muskulare kurrizore

Ka disa shenja kryesore të sëmundjes. Për fat të keq, ato shfaqen vetëm kur sëmundja tashmë ka filluar të përparojë. Këto përfshijnë:

• dobësi në ekstremitetet , kryesisht më të ulëta;
• spazma e muskujve, një tronditje e lehtë e gishtërinjve në duar;
• ndryshimi në strukturën e indeve;
• probleme me rajonin e legenit.

Atrofi muskulare kurrizore karakterizohet nga probleme me muskulatin e këmbëve, qafës dhe kokës. Pacientët mund të kenë një sëmundje në lëvizje arbitrare: ecje, gëlltitje, lëvizje kokë. Në të njëjtën kohë, ndjeshmëria mbetet dhe nuk ka probleme në zhvillimin mendor.

Diagnoza e atrofi muskulare kurrizore

Për ekzaminimin fillestar, ju duhet të shkoni në një neurolog ose traumatolog. Sëmundja po përparon me shpejtësi. Prandaj, diagnoza paraprake duhet të përfundojë sa më shpejt që të jetë e mundur. Për shkak të faktit se sëmundja transmetohet me trashëgimi, historia e të afërmit është studiuar fillimisht.

Si zakonisht, jepen teste standarde. Më shpesh ju duhet t'i nënshtroheni fluorografisë shtesë, të bëni një x-ray të eshtrave dhe indeve të muskujve. Ekspertët përcaktojnë shpejtësinë me të cilën zhvillohet sëmundja. Përveç kësaj, aftësia funksionale dhe aktiviteti i mundshëm i muskujve është sqaruar.

Shkaqet e atrofisë muskulare kurrizore

Kohët e fundit, kjo sëmundje filloi të manifestohej më shpesh. Kjo është arsyeja pse shumë specialistë janë përpjekur të gjejnë shkaqet e vërteta të ndodhjes. Gjë është se në një nga pesëdhjetë njerëzit gjen i ndryshuar në kromozomit të pestë. Proteina është çelësi i jetës së motoneuroneve në palcën kurrizore. Në këtë rast, gjen është i përfshirë në kodimin e tij. Mungesa e komponentëve të nevojshëm çon në vdekjen e motoneuroneve. Sëmundja përparon nëse fëmija merr dy gjene recesive - një nga çdo prind.

Trajtimi i atrofi muskulare kurrizore

Trajtimi i kësaj sëmundje ka për qëllim heqjen e simptomave. Është e rëndësishme të ndryshoni dietën dhe mënyrën e jetesës. Emëruar me ilaçe të lehta, procedura të vazhdueshme fizike dhe masazha.