Analiza gjenetike gjatë shtatëzanisë

Çdo vit në planet ka rreth 8 milionë fëmijë me anomali të gjenetik. Natyrisht, ju nuk mund të mendoni për këtë dhe të shpresoni se kurrë nuk do të prekeni. Por, për këtë arsye, analiza gjenetike po fiton popullaritet në shtatzëni sot.

Ju mund të mbështeteni në fatin, por jo gjithçka është e mundur të parashikohet dhe është më mirë të përpiqeni të parandaloni një tragjedi të madhe në familje. Shumë sëmundje të trashëguara mund të shmangen nëse i nënshtrohen trajtimit në fazën e planifikimit të shtatzënisë. Dhe të gjitha që ju nevojitet është t'i nënshtrohen konsultimeve paraprake me një gjenetist. Në fund të fundit, është ADN-ja juaj (juaji dhe burri juaj) që përcaktojnë shëndetin tuaj dhe tiparet trashëgimore të fëmijës suaj ...

Siç është përmendur tashmë, është e nevojshme që të konsultohet me këtë specialist në fazën e planifikimit të shtatzënisë. Mjeku do të jetë në gjendje të parashikojë shëndetin e të ardhmes së foshnjës, të përcaktojë rrezikun e paraqitjes së sëmundjeve trashëgimore, t'ju tregojë se çfarë studimesh dhe teste gjenetike duhet të kryhen për të shmangur patologjitë trashëgimore.

Analiza gjenetike, e cila kryhet si gjatë periudhës së planifikimit ashtu edhe gjatë shtatëzanisë, zbulon shkaqet e abortit, përcakton rrezikun e keqformimeve kongjenitale dhe sëmundjeve trashëgimore në fetus, nën ndikimin e faktorëve tetragonal para konceptimit dhe gjatë shtatëzanisë.

Sigurohuni që të konsultoheni me një gjenetist nëse:

Testet gjenetike dhe testet që kryhen gjatë shtatëzanisë

Një nga metodat kryesore të përcaktimit të shkeljeve në zhvillimin e fetusit është ekzaminimi intrauterin, i cili kryhet me ndihmën e hulumtimeve ultratinguj ose biokimike. Me ultratinguj, fetusi skanohet - kjo është një metodë absolutisht e sigurt dhe e padëmshme. Ultratingulli i parë kryhet në 10-14 javë. Tashmë në këtë kohë, është e mundur për të diagnostikuar patologjitë kromozomale të fetusit. Ekografi e dytë e planifikuar kryhet në 20-22 javë, kur shumica e anomalive në zhvillimin e organeve të brendshme, fytyrës dhe gjymtyrëve të fetusit janë të përcaktuara tashmë. Në 30-32 javë, ultratingulli ndihmon në identifikimin e defekteve më të vogla në zhvillimin e fetusit, numrin e lëngjeve amniotike dhe placentën jonormale. Në termat 10-13 dhe 16-20 javë, bëhet një analizë gjenetike e gjakut gjatë shtatzënisë, përcaktohen shënuesit biokimik. Metodat e mësipërme quhen jo-invazive. Nëse patologjia zbulohet në këto analiza, atëherë përshkruhen metodat e provimit invaziv.

Në studimet pushtuese, mjekët "pushtojnë" zgavrën e mitrës: marrin material për hulumtime dhe përcaktojnë saktësinë e lartë të kariotipit të fetusit, gjë që bën të mundur përjashtimin e patologjive gjenetike si Sindromi i Down, Edwards dhe të tjerët. Metodat invazive janë:

Gjatë kryerjes së këtyre procedurave, rreziku i komplikimeve është i lartë, prandaj analiza gjenetike e shtatzënisë dhe fetusit kryhet sipas indikacioneve strikte mjekësore. Përveç pacientëve nga grupi i rrezikut gjenetik, këto analiza kryhen nga gratë në rast të rrezikut të sëmundjeve, transferimi i të cilave është i lidhur me gjininë e fëmijës. Pra, për shembull, nëse një grua është një bartëse e gjenit hemofili, atëherë ajo mund t'i japë vetëm bijve të saj. Në studim, ju mund të identifikoni praninë e mutacioneve.

Këto teste kryhen vetëm në një spital ditor nën mbikqyrjen e ultrazërit, sepse një grua pas sjelljes së tyre duhet të jetë nën mbikëqyrjen e specialistëve për disa orë. Ajo mund të jetë ilaç i përshkruar për të parandaluar komplikime të mundshme.

Kur përdoren këto metoda diagnostikuese, mund të zbulohen deri në 300 nga 5000 sëmundje gjenetike.