Duke gjetur se çfarë sëmundjeje - phenylketonuria, e diagnostikuar gjatë periudhës së porsalindur, kërkohet që menjëherë të fillojë trajtimi kur zbulohet. Zbulimi i hershëm dhe terapi bëjnë të mundur arritjen e rezultateve të favorshme.
Phenylketonuria - çfarë është kjo sëmundje?
Fenilketonuria, ose sëmundja e Felling, është një patologji serioze, e përshkruar fillimisht në vitin 1934 nga shkencëtari norvegjez Felling. Pastaj Felling bëri një studim të disa fëmijëve me vonesë mendore dhe zbuloi në to praninë në urinën e phenylpyruvate, produkt i ndarjes së aminoacidit phenylalanine, i cili vjen me ushqim, i cili nuk ndahet në trupin e pacientit. Phenylketonuria është një sëmundje e lidhur me një çrregullim metabolik të një natyre të lindur, zbuluar një nga të parat.
Fenilketonuria është një lloj trashëgimie
Sëmundja e Felling është një gjenetik kromosomal, i trashëguar, i transmetuar fëmijëve nga prindërit e tyre. Fajtori për zhvillimin e patologjisë është gjen i vendosur në 12 kromozomin. Ai është përgjegjës për prodhimin e enzimës heparike phenylalanine-4-hydroxylase, nëpërmjet të cilave konvertimi i phenylalanine në një tjetër substancë - tirozinë (kërkohet për funksionimin normal të trupit).
Është konstatuar se phenylketonuria është trashëguar si një tipar recesiv. Përafërsisht 2% e njerëzve janë bartës të një gjeneti të dëmtuar, por ata nuk vuajnë nga phenylketonuria. Patologjia zhvillohet vetëm kur nëna dhe babai e transmetojnë gjenin tek fëmija dhe kjo mund të ndodhë me një probabilitet prej 25%. Nëse phenylketonuria trashëgohet si tipar recesiv, gruaja është heterozigotike dhe burri është homozigot për alelin normal të gjenit, atëherë probabiliteti që fëmijët do të jenë transportues të shëndetshëm të gjenit të phenylketonurisë është 50%.
Format e fenilketonurisë
Duke marrë parasysh se kush mund të zhvillojë phenylketonuria, çfarë lloj sëmundje, shpesh është një formë klasike e patologjisë, e cila ndodh në rreth 98% të rasteve. Rastet e mbetura - cofactor phenylketonuria, shkaktuar nga defekti tetrahydrobiopterin për shkak të një shkelje të sintezës së saj ose restaurimit të formës aktive. Kjo substancë shërben si një kofaktor i një numri enzimash, dhe pa atë, manifestimi i aktivitetit të tyre është i pamundur.
Phenylketonuria - Shkaqet
Sëmundja e lëkundjes është një patologji në të cilën, për shkak të mutacioneve në gjenin që shkakton mangësi ose mungesë të fenilalanin-4-hidroksilazë, ka një akumulim në indet dhe lëngjet fiziologjike të fenilalaninës, si dhe produktet e shkyçjes jo të plotë të saj. Një pjesë e phenylalanine tepërt është konvertuar në phenylketones, të cilat janë excreted në urinë, e cila është ajo që përcaktohet emri i sëmundjes.
Çrregullimi i proceseve metabolike ndikon kryesisht në tru. Në indet e tij, prodhohet një efekt toksik, proceset e metabolizmit të yndyrës ndërpriten, mishërimi i fibrave nervore dështon dhe formimi i neurotransmetuesve zvogëlohet. Pra fillon nisja e mekanizmave patogjenetike të vonesës mendore tek fëmija.
Phenylketonuria - simptomat
Në lindje, një fëmijë me këtë diagnozë duket i shëndetshëm dhe vetëm pas 2-6 muajsh gjenden simptomat e para. Shenjat e fenilketonurisë fillojnë të shfaqen kur trupi i fëmijës grumbullon fenilalaninë, e cila vjen me qumështin e gjirit ose përzierjet për ushqim artificial. Mund të ketë simptoma të tilla ende jo specifike:
- letargjia e tepruar ose ankthi;
- thirrje pa arsye;
- distoni muskulare ;
- regurgitim i shpeshtë;
- konvulsione ;
- çrregullime gjumi.
Përveç kësaj, foshnjat e sëmura kanë lëkurë, flokë dhe sy më të lehta se anëtarët e shëndetshëm të familjes, e cila shoqërohet me një shkelje të prodhimit të melaninës së pigmentit në trup. Një tjetër shenjë diagnostike që mjekët ose prindërit e vëmendshëm mund të vërejnë është një lloj erë "miu" i shkaktuar nga lirimi i phenylalanine në urinë dhe djersën.
Shfaqjet klinike bëhen më të theksuara në rreth gjashtë muaj, pas futjes së vaktit të parë plotësues:
- pamundësia për t'u përqëndruar në lëndët individuale;
- indiferenca ndaj gjithçkaje që ndodh;
- mungesa e shprehjeve të fytyrës, buzëqeshjet;
- dridhje e duarve dhe kështu me radhë.
Vërehen gjithashtu edhe anomalitë fizike: një madhësi e vogël kokë, një nofulla e shquar e sipërme, një vonesë në rritje. Fëmijët e sëmurë më vonë fillojnë të mbajnë kokën, zvarriten, ulen, ngrihen. Një pozitë e veçantë në pozicionin e ulur është tipike - qëndrimi i "qepur", me krahët e vendosur vazhdimisht në bërryla dhe këmbët në gjunjë. Në moshën tre vjeçare, nëse trajtimi nuk është filluar, simptomatologjia po rritet.
Phenylketonuria - Diagnoza
Fenilketonuria në fëmijë zbulohet shpesh në spitalin e lindjes, i cili lejon fillimin e trajtimit me kohë dhe parandalimin e zhvillimit të një numri të pasojave të pakthyeshme. Në 4-5 ditë pas lindjes, foshnjat marrin gjakun kapilar në stomak bosh për të përcaktuar disa sëmundje të rënda gjenetike, mes tyre - phenylketonuria. Nëse një ekstrakt nga spitali i lindjes ndodhi më herët, analiza bëhet në poliklinikën në vendin e banimit gjatë 10 ditëve të para të jetës.
Duke pasur parasysh se në raste të rralla, ka rezultate të gabuara, diagnoza nuk është e përcaktuar pas rezultateve të analizës së parë. Për të konfirmuar patologjinë ekzistuese, janë caktuar një numër studimesh të tjera, ndër të cilat:
- urinalizë për zbulimin e phenylpyruvate;
- përcaktimi sasior i phenylalanine dhe tyrosine në plazmë;
- përcaktimi i aktivitetit enzimat hepatik;
- electroencephalography dhe rezonancë magnetike të imazhit të trurit.
Një defekt gjenetik që çon në zhvillimin e patologjisë mund të zbulohet në fetus gjatë diagnozës prenatale invazive. Për ta bërë këtë, përzgjedhen mostrat e qelizave nga korioni i fshatit ose lëngu amniotik dhe pastaj bëhet analiza e ADN-së. Rekomandohet që një studim i tillë në familje me rrezik të lartë të sëmundshmërisë, duke përfshirë, nëse tashmë ekziston një fëmijë me fenilketonuri.
Phenylketonuria - trajtimi
Kur zbulohet fenilketonuria tek të porsalindurit, mjekët e specialiteteve të tilla si gjenetist, pediatër, neurolog, nutritionist duhet të respektojnë të sëmurët. Ata që e dinë, phenylketonuria - çfarë lloj sëmundjeje, do të jetë e qartë pse baza e trajtimit të tij është të ndjekë një dietë me një kufizim të phenylalanine. Veç kësaj, janë të përshkruara medikamente, masazh, fizioterapi, metoda psikologjike dhe pedagogjike për socializimin e fëmijës, përgatitje për mësim.
Phenylketonuria - dieta
Kur diagnostikoni "phenylketonuria", një dietë për një fëmijë është e përshkruar menjëherë. Nga dieta, ushqimet e pasura me proteina (mish, peshk, produkte qumështi, bishtajore, arra dhe të tjerë) përjashtohen. Nevoja për proteina kompensohet me përzierje të veçanta dietetike dhe produkte të tjera me hidrolizë proteina berlofen - semisintetike, plotësisht të pastruar nga fenilalanina (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Pacientët marrin bukë pa proteina, makarona, drithëra, mousse e kështu me radhë. Ushqyerja me gji bëhet në doza të kufizuara.
Aderimi i rreptë në një dietë me monitorim të rregullt të përmbajtjes së fenilalaninës në gjak gjatë 14-15 viteve të para të jetës pengon zhvillimin e anomalive mendore. Pastaj dieta është zgjeruar disi, por shumë ekspertë rekomandojnë respektimin e përjetshëm të një diete të veçantë. Forma e koefaktorit të phenylketonuria nuk trajtohet me dietë, por korrigjohet vetëm me administrimin e preparateve tetrahidrobiopterin.
Phenylketonuria - barna për trajtim
Trajtimi i fenilketonurisë tek fëmijët gjithashtu siguron marrjen e barnave të caktuara, duke përfshirë:
- nootropikët ( Piracetam , Cerebrolysin);
- vitamina të grupit B;
- komplekset minerale;
- droga për përmirësimin e metabolizmit të indeve (ATP, Riboxin );
- droga që përmirësojnë mikrocirkulimin (Trental, Pentoxifylline).
Phenylketonuria - prognozë për jetë dhe sëmundje
Prindërit që e dinë me vetëdije se çfarë sëmundje gjenetike - phenylketonuria, në kushtet moderne i jepet mundësia të rritet një fëmijë i shëndetshëm, nëse ndjek të gjitha recetat mjekësore. Kur trajtimi i duhur nuk është i disponueshëm, prognozë fenilketonurie është zhgënjyese: pacientët jetojnë rreth 30 vjet me mangësi të rëndë mendore dhe çrregullime të shumta funksionale.