Kohët e fundit në vendin tonë u bë e detyrueshme të kryhet një studim për sëmundjet gjenetike dhe shfaqjen audiologjike të një porsalinduri. Këto aktivitete synojnë zbulimin në kohë dhe trajtimin e sëmundjeve më serioze.
Çfarë është shfaqja neonatale për të sapolindurit?
Shqyrtimi i të sapolindurve është një program masiv për të identifikuar sëmundjet trashëgimore. Me fjalë të tjera, ky është një test i të gjithë fëmijëve pa përjashtim për praninë e gjurmëve të sëmundjeve të caktuara gjenetike në gjak. Shumë anomalitë gjenetike të të sapolindurve mund të zbulohen edhe gjatë shqyrtimit të shtatzënisë. Megjithatë, jo të gjitha. Për të identifikuar një gamë më të gjerë të sëmundjeve, janë duke u kryer studime të tjera.
Shfaqja neonatale e të sapolindurve kryhet në ditët e para të jetës së fëmijës, kur ai është ende në spital. Për ta bërë këtë, fëmija merr gjak nga thembra dhe zhvillon një studim laboratorik. Rezultatet e shfaqjes së të sapolindurve janë gati për 10 ditë. Një ekzaminim i tillë i hershëm është i lidhur me faktin se sa më parë zbulohet sëmundja, aq më shumë shanse janë për shërimin e fëmijës. Dhe shumica e sëmundjeve të studiuara nuk mund të kenë manifestime të jashtme për disa muaj, madje edhe vite të jetës.
Shqyrtimi i të sapolindurve përfshin ekzaminimet për sëmundjet trashëgimore të mëposhtme:
Fenilketonuria është një sëmundje e përbërë nga mungesa ose zvogëlimi i aktivitetit të një enzime që shkrin aminoacidin fenilalanin. Rreziku i kësaj sëmundjeje është akumulimi i phenylalanine në gjak, e cila nga ana tjetër mund të çojë në çrregullime neurologjike, dëmtimi i trurit, vonesa mendore.
Fibroza cistike - një sëmundje e shoqëruar nga ndërprerja e sistemeve të tretjes dhe të frymëmarrjes, si dhe shkelje e rritjes së fëmijës.
Hipotireoza kongjenitale është një sëmundje e gjëndrës tiroide, e cila manifestohet në shkeljen e prodhimit të hormoneve, gjë që çon në një ndërprerje të zhvillimit fizik dhe mendor. Kjo sëmundje ka më shumë gjasa të prekë vajzat sesa djemtë.
Sindromi Adrenogenital - një sërë sëmundjesh të ndryshme që lidhen me përçarjen e lëvore të veshkave. Ato ndikojnë në metabolizmin dhe punën e të gjitha organeve të trupit të njeriut. Këto çrregullime ndikojnë negativisht në sistemin seksual, kardiovaskular dhe veshkat. Nëse nuk e filloni trajtimin me kohë, atëherë kjo sëmundje mund të çojë në vdekje.
Galaktosemia është një sëmundje e përbërë nga mungesa e enzimeve për përpunimin e galaktos. Akumulimi në trup, ky enzimë ndikon në mëlçinë, sistemin nervor, zhvillimin fizik dhe dëgjimin.
Siç mund ta shohim, të gjitha sëmundjet e hetuara janë shumë serioze. Dhe në qoftë se nuk e kryeni në kohë një provim për të sapolindurit dhe nuk filloni trajtimin, pasojat mund të jenë më shumë se serioze.
Bazuar në rezultatet e shqyrtimit për një të porsalindur, ultrazërit mund të përshkruhen dhe teste të tjera të nevojshme për të vendosur një diagnozë të saktë dhe definitive.
Çfarë është shfaqja audiologjike për të sapolindurit?
Shfaqja audiologjike e të sapolindurve është e ashtuquajtura provë e dëgjimit të hershëm. Tani më shumë se 90% e fëmijëve janë testuar audiologjikisht në spitalin e lindjes, ndërsa të tjerët janë dërguar për të kontrolluar seancën në klinikë.
Dhe, nëse vetëm fëmijët nga rreziku i ekspozuar ndaj shfaqjes audiologjike, tani është e detyrueshme për të gjithë të sapolindurit. Një studim masiv i tillë shoqërohet me efikasitet të lartë të restaurimit të dëgjimit nëse problemi zbulohet me kohë. Përveç kësaj, protetika me aparate dëgjimi shpesh përdoret gjatë muajit të parë të jetës, dhe nevojitet edhe diagnoza në kohë.