Trisomi 13

Devijimet e gjeneve ndikojnë shumë në qëndrueshmërinë e fëmijës, prandaj kjo çështje është shumë e shqetësuar për mjekët dhe prindërit e ardhshëm. Një nga këto patologji është sindroma e Patau, e shkaktuar nga trisomi në kromozomin 13. Për këtë dhe ne do të tregojmë në këtë artikull.

Çfarë është trisomi 13?

Sindroma e Patau është një sëmundje më e rrallë sesa sindroma e Down dhe sindroma Edwards. Ajo ndodh përafërsisht 1 herë për 6000 - 14000 shtatzëni. Por, në fund të fundit, është një nga tre patologjitë gjenetike më të zakonshme. Sindroma është formuar në disa mënyra:

• si rezultat i formimit të një kromozomi shtesë në çift - trisomi e thjeshtë;
• për shkak të mutacionit, si rezultat i krijimit të parregullt të qelizave ose predispozitës trashëgimore - translokimi i Robertsonit.

Gjithashtu, është i plotë (në të gjitha qelizat), lloji mozaik (në disa) dhe i pjesshëm (prania e pjesëve shtesë të kromozomeve).

Si të identifikoni trisominë 13?

Për të zbuluar një sasi jonormale të kromozomeve në fetus, nevojitet një studim shumë kompleks - amniocenteza , gjatë së cilës merret një lëng amniotik pak për studim. Kjo procedurë mund të shkaktojë dështim spontan. Prandaj, për të përcaktuar rrezikun e pranisë së trisomisë 13 në fetus, është dhënë një test gjithëpërfshirës. Ai përbëhet nga kryerja e ultratingujve dhe mostrave të gjakut nga vena, për të përcaktuar përbërjen e tij biokimike.

Identifikimi i rreziqeve të trisomisë 13

Pas dhënies së gjakut në 12-13 javë dhe me ultratinguj, nëna e ardhshme merr një rezultat, ku rreziqet themelore dhe individuale do të përcaktohen qartë. Nëse numri i dytë i trisomisë së parë 13 (dmth. Norma) është më e vogël se e dyta, atëherë rreziku është i ulët (për shembull: një bazë është 1: 5000, dhe individi është 1: 7891). Nëse përkundrazi, kërkohet një konsultim me një gjenetist.

Simptomat e trisomisë 13 tek fëmijët

Kjo patologji gjen shkakton shkelje shumë serioze në zhvillimin e fëmijës, e cila mund të shihet edhe në ultratinguj:

• struktura e gabuar e fytyrës: sytë janë shumë afër, balli i pjerrët, çarje në nofullën e sipërme (si buzët dhe qielli), deformimi i veshëve dhe hundës;
• prania e gishtave shtesë dhe anomalive të tjera në gjymtyrë;
• defekte të organeve të brendshme: zemra, veshka, pankreasi etj.

Më shpesh, një shtatzëni e tillë shoqërohet me polyhydramnios dhe një peshë të vogël të fetusit. Fëmijët me këtë sëmundje vdesin më shumë në javët e para pas lindjes.