Shfaqja neonatal

Tashmë në ditët e para të jetës, një foshnje e porsalindur po pret një ekzaminim të detyrueshëm - shfaqjen neonatale të sëmundjeve trashëgimore, ose "provën e thembrës". Kjo metodë e hetimit na lejon të identifikojmë në fazën më të hershme disa sëmundje serioze që për një kohë të gjatë nuk shfaqin simptoma të jashtme. Ndërkohë, këto patologji mund të përkeqësojnë ndjeshëm cilësinë e jetës së fëmijës në të ardhmen dhe kërkojnë veprim të menjëhershëm.

Si është kryer "prova e mbretëreshës"?

Për shfaqjen neonatal, foshnja merr gjak nga thembra për 3-4 ditë të jetës, në foshnjat e parakohshme analiza kryhet 7-14 ditë pas lindjes 3 orë pas ushqyerjes.

Marrja e mostrave të mostrave të gjakut kryhet duke përdorur një formular të posaçëm letre. Në formë janë shënuar sëmundjet, të cilat janë analizuar, në formën e qarqeve të vogla.

Çfarë sëmundjesh mund të zbulojnë shfaqjen e të sapolindurve?

Gjatë shfaqjes neonatale të të sapolindurve duhet të kontrollohet prania e të paktën 5 sëmundjeve kongjenitale. Në disa raste, numri i tyre mund të jetë shumë më i madh. Këtu janë sëmundjet kryesore që mund të zbulojnë "testin e thembrës":

1. Sindromi Adrenogenital ose mosfunksionim i lindur i korteksit adrenal. Kjo sëmundje serioze për një kohë shumë të gjatë nuk mund të shfaqet në asnjë mënyrë, megjithatë, gjatë pubertetit, zhvillimi i adoleshentëve në organet gjenitale është ndërprerë. Në mungesë të trajtimit, ACS mund të çojë në humbjen e kripës nga veshkat, në raste të rënda kjo gjendje çon në vdekje.
2. Galaktosemia është mungesa ose mungesa në trupin e enzimeve të nevojshme për përpunimin e galaktosës në glukozë. Fëmija është treguar një dietë gjatë gjithë jetës që përjashton plotësisht qumështin dhe të gjitha produktet e qumështit që përmbajnë galaktosë.
3. Hipotireoza kongjenitale është një sëmundje serioze e gjëndrës tiroide. Me të, fëmija nuk prodhon hormone tiroide të mjaftueshme, e cila, nga ana tjetër, çon në një vonesë në zhvillimin e shumicës së sistemeve dhe organeve. Pa trajtim, kjo gjendje çon në paaftësi dhe vonesë mendore.
4. Fibroza cistike është një gjendje e karakterizuar nga një tejkalim i trypsinës imunoreaktive në gjak. Kjo sëmundje mund të çojë në çrregullime serioze të sistemeve të tretjes dhe të frymëmarrjes, si dhe të gjëndrave endokrine.
5. Në phenylketonuria , trupi i mungon një enzimë që është përgjegjës për copëtimin e fenilalaninës së aminoacideve. Me akumulimin e tepërt të kësaj substance në gjakun e fëmijës, të gjitha organet e brendshme janë të prekura, zhvillohet vonesa mendore, truri vdes.

Fëmijë të tillë janë për jetën të ndaluar për të ngrënë ndonjë produkt që përmban proteina, përfshirë mishin, peshkun, qumështin, etj; për ushqimin e tyre produktet speciale terapeutike prodhohen pa fenilalaninë.

Rezultatet e shfaqjes neonatale, në mungesë të devijimeve në to, nuk raportohen tek prindërit e fëmijës. Megjithatë, në rast të zbulimit të ndonjë sëmundjeje, një test i përsëritur kryhet menjëherë, gjë që bën të mundur përjashtimin e mundësisë së gabimit. Kur konfirmohet diagnoza, masat duhet të merren menjëherë, sepse të gjitha këto sëmundje janë jashtëzakonisht serioze dhe trajtimi i tyre duhet të fillojë sa më shpejt që të jetë e mundur.