Sëmundja e tillë si sindroma e Shereshevsky-Turner ndodh kryesisht tek vajzat dhe zhvillohet në tremujorin e parë të shtatzënisë. Ajo është shkaktuar nga një anomali e kromozomeve, kur grupi i gjëndrave seksuale është shkelur. Kjo diagnozë është shumë e rrallë, por ju nuk mund ta heqni atë.
Sindromi Shereshevsky-Turner - çfarë është?
Shkencëtarët nuk kanë zbuluar ende marrëdhënien midis shëndetit të prindërve dhe zhvillimit të sëmundjes së fëmijës, siç është sindroma e Turnerit. Ajo quhet gjithashtu sindromi i Ulrich. Gjendja e nënës në pritje është e ndërlikuar nga kërcënimi i abortit (ato ndodhin në tremujorin e parë ose të dytë), një formë e rëndë e toksikozës dhe lindjet shpesh janë të parakohshme dhe patologjitë.
Foshnjat e sapolindura janë krejtësisht të qëndrueshme, por kanë anomali. Për sindromën e Shereshevsky-Turner karakterizohet nga:
- ndryshimet në nyjet e bërrylit;
- pterygoid folds në qafë;
- veshka është në formë si një patkua.
Sindromi Shereshevsky-Turner - karyotype
Trupi i njeriut formohet në mitër nga një qelizë, e cila quhet zigot. Formohet pas shkrirjes së 2 gameteve që bartin informacion gjenetik nga prindërit e tyre. Këto gjenet përcaktojnë në të ardhmen natyrën dhe shëndetin e foshnjës. Një karyotip normal mund të ketë një sërë kromozomesh, të tilla si 46XX ose 46XU. Nëse procesi i gametogenesis është i shqetësuar, atëherë embrioni ka devijime në zhvillim.
Kariotipi i pacientëve me sindrom Shereshevsky-Turner është një patologji serioze kur kromozomi X mungon ose shqetësohet. Ky devijim shoqërohet nga një kompleks karakteristik i ndryshimeve në trup dhe manifestohet në zhvillimin joadekuat të organeve riprodhuese të fetusit. Ata nuk përmbajnë një element të gonads, ka një rudiment e vezoreve dhe vas deferens.
Sindromi Shereshevsky-Turner - frekuenca e ndodhjes
Kjo sëmundje u përshkrua për herë të parë në vitin 1925. Sindromi Shereshevsky-Turner ndodh në një vajzë të porsalindur prej tre mijë vetësh. Frekuenca aktuale e popullsisë e kësaj sëmundjeje është pikërisht e panjohur për shkak të ndërprerjes spontane të shtatzënisë në tremujorë të ndryshëm. Në raste jashtëzakonisht të rralla, një diagnozë e tillë është bërë për djemtë.
Sindromi Shereshevsky-Turner - shkaqet e
Duke iu përgjigjur pyetjes se çfarë shkakton sindroma Shereshevsky-Turner, është e nevojshme të thuhet për anomalin e kromozomit seksual X. Nëse ndryshohet, atëherë në trupin e embrionit ndodh:
- një fshirje të krahut të gjatë ose të shkurtër;
- isochromosome X në një krah të shkurtër ose të gjatë;
- translokimi i X / X;
- ring kromozom X dhe kështu me radhë.
Patologji të tilla ndodhin në 20% të rasteve kur ka mozaik, për shembull, 45, X0 / 46, XY ose 45, X0 / 46, XX. Mekanizmi i shfaqjes së sëmundjes tek meshkujt mund të shpjegohet me translocation. Rreziku i zhvillimit të sindromës Shereshevsky-Turner nuk lidhet me moshën e nënës së ardhshme. Mund të ndodhë:
- për shkak të shkatërrimit të papërshtatshëm të zigotit;
- me humbjen e kromozomit atëror.
Sindromi Shereshevsky-Turner - simptoma
Sëmundja mund të shfaqet si në pjesën e jashtme ashtu edhe në punën e organeve të brendshme. Kur diagnostikohet si sindrom Shereshevsky-Turner, simptomat mund të jenë si më poshtë:
- lymphostasis;
- strabismus ;
- hypogonadism;
- Shtat i shkurtër (personi i rritur nuk kalon 150 cm);
- obeziteti;
- mungesa e falangave;
- infantilizmi seksual;
- Gjoks është zgjeruar dhe ka një formë fuçi;
- qafën e shkurtuar;
- formë e parregullt e auricles që ndikojnë në seancë;
- epikanthus ose ptosis (deformimi i qepallës);
- njolla pigment (vitiligo ose nevi).
Në fëmijët e porsalindur, këmbët, duart dhe mbështjelljet e lëkurës në qafë mund të rriten dhe flokët nuk rriten. Kockat e nofullës janë të vogla, qielli është i lartë. Në zemër coarctation e aorta është e mundur, është stratified, dhe integriteti i septum interventricular është i shqetësuar. Gjendja psikologjike me një sëmundje të tillë si sindroma Shereshevsky-Turner nuk vuan, por vëmendja dhe perceptimi shpërndahen.
Gjoksat janë tërhequr gjithmonë, dhe organet gjenitale janë të zhvilluara dobët. Gjëndrat janë zëvendësuar me indet lidhës që nuk prodhojnë qeliza dhe maturimi i plotë nuk ndodh. Vajzat nuk e zgjerojnë gjinjtë, nuk ka menstruacione, ndodh amenorreja primare, kështu që pjelloria është plotësisht e munguar. Ekzistojnë 3 forma të dysgenesis: të pastër, të paqartë dhe të përzier. Ato ndryshojnë në manifestimet klinike.
Sindromi Shereshevsky-Turner - diagnoza
Kur fetusi i ardhshëm nuk ka kromozomin X, atëherë vërehet monosomi i plotë, sindroma Shereshevsky-Turner zbulohet nga neonatologu në spitalin e lindjes ose në pediatrin. Nëse mungojnë shenjat kryesore të sëmundjes, atëherë vini re se mund të jetë vetëm pubertet. Specialistët u japin teste për:
- hormonet që përcaktojnë gonadotropin dhe estrogjen;
- studimi i karyotipit.
Gjatë diagnozës së sindromës Shereshevsky-Turner, pacienti duhet të vizitojë oftalmologun, nefrologin, kirurgin kardiak, kardiologun, endokrinologun, gjenetikën, limfologun, gjinekologun / andrologun dhe otolaringologin. Për të identifikuar anomalitë që mjekët caktojnë:
- Imazhe të rezonancës magnetike ;
- ekzaminimi me ultratinguj i veshkave dhe organeve gjenitale;
- një elektrokardiogramë;
- Rrezet X;
- testimi i gjakut klinik;
- densitometry.
Sindromi Shereshevsky-Turner - trajtim
Me një diagnozë të tillë, si sindromi Turner, trajtimi varet nga gjendjet e kromozomit Y në kariotip. Nëse ato gjenden, vajza largohet nga vezoret. Operacioni kryhet në një moshë të re deri në arritjen e 20 vjetorit. Qëllimi i tij kryesor është të parandalojë formimin e tumorit malinj. Në mungesë të këtij gjen, terapi hormonale është e përshkruar.
Ajo kryhet në 16-18 vjet dhe qëllimi kryesor i trajtimit është:
- zhvillimi i karakteristikave sekondare seksuale;
- parandalimi i mungesës së estrogjenit;
- restaurimi i ciklit menstrual ;
- rënie në nivelin e gonadotropineve.
Pacientët me sindromën e Shereshevsky-Turner i nënshtrohen këshillimit psikologjik, ku ndihmohen për t'u përshtatur në shoqëri dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës. Me këtë sëmundje, shumica e grave mbeten jopjellore. Trajtimi kryesisht synon:
- eliminimi i defekteve të jashtme;
- kompensim për keqformime kongjenitale në trup;
- korrigjimi i rritjes;
- komplikime metabolike.
Jeta me sindromën e Shereshevsky-Turner
Nëse sëmundja zbulohet në një fazë të hershme dhe trajtimi kryhet në kohë, atëherë rritja e fëmijës do të normalizohet. Mjekësia moderne lejon që vajzat të kenë fëmijët e tyre, për shembull, IVF. Jeta me sindromin Turner ka parashikime të favorshme. Pacientët nuk vuajnë nga anomalitë mendore, por ato i kundërvihen punës fizike dhe tensioneve neuropsikike.
Njerëzit me Sindromën e Turnerit
Një formë e lehtë e sëmundjes është sindroma e mozaikëve të Shereshevsky-Turner. Në këtë rast, disa nga qelizat femërore kanë një kromozom X, dhe pjesa tjetër - dy. Fëmijët me këtë diagnozë nuk kanë defekte të rënda dhe patologjitë seksuale të lidhura me menstruacionet nuk janë shumë të theksuara, kështu që ekziston mundësia për të mbetur shtatzënë në të ardhmen. Fenotipi i paraqitjes është i pranishëm, por jo aq i ndritur sa në monozominë.
Sindromi Shereshevsky-Turner - jetëgjatësia
Nëse jeni të interesuar për pyetjen se çfarë ka një prognozë të sindromës Shereshevsky-Turner, atëherë duhet të thuhet se nuk ndikon në jetëgjatësinë. Një përjashtim mund të jetë sëmundja kongjenitale e zemrës dhe sëmundjet shoqëruese. Me trajtim të duhur dhe me kohë, pacientët bëjnë një jetë normale, kanë partnerë seksualë dhe madje krijojnë familje.