Ngjyra e kuqe e gjakut, si dhe aftësia e tij për të transportuar oksigjen, janë për shkak të pranisë së hemës. Nga ana tjetër, ky kompleks biokimik formohet për shkak të enzimeve, prodhimi i të cilave kërkon porfirinë. Kur këto substanca janë të mangëta, porphyria zhvillohet, si rregull, trashëgimia bëhet shkaku.
Gjenetikë dhe porfirinë
Faktori kryesor që predispozon për progresin e sëmundjes është prania e transportuesve të antigjenit HLA B7 dhe HLA A3 në gjak. Ata provokojnë një prodhim joadekuat të enzimeve që formojnë hemën, si dhe shkelje të oksidimit të përbërjeve lipidike.
Përveç gjenetikës, hepatitit B, C dhe A (në formë të rëndë) të pakthyeshme, me degradim të parenchymës së mëlçisë, dëmtimi i palcës së eshtrave është i rëndësishëm.
Simptomat e porfirisë
Komponimet e nevojshme enzimatike formohen në palcën e mëlçisë dhe të kockave. Prandaj, shenjat e porfirisë ndryshojnë në varësi të organit të prekur, si dhe një sërë patologjish.
Lloji i hepatit ka nëngrupet e mëposhtme dhe manifestimet karakteristike klinike:
- Trashëguar. Simptoma më e theksuar është dhimbja intensive në rajonin epigastrik. Përveç kësaj, ka takikardia, çrregullime mendore të butë, hipertension .
- Intervale akute. Kursi është pak i ngjashëm me formën e trashëguar, por ndikon në sistemin nervor qendror dhe periferik. Kjo shoqërohet me hallucinacione, konfiskime epileptike, delire dhe paralizë të muskujve të lëmuar të bronkëve, mushkërive.
- Chester. Ka marrë emrin për shkak të vendndodhjes gjeografike (kryesisht njerëz të sëmurë të qytetit të Chester në Angli) dhe marrëdhëniet gjenealogjike. Ngjashëm me formën e mëparshme të porphyria, por ajo ka simptoma më të rënda, ndonjëherë është e mbushur me dështimin e veshkave.
- Koproprotoporfiriya. Ajo kombinon manifestimet klinike të tre llojeve të lartpërmendura të sëmundjes, karakteristikë e banorëve të Afrikës së Jugut. Sëmundja shoqërohet me shpërthime në sipërfaqen e epidermës.
- Urokoproporfirii. Shpesh diagnostikohet si porphyria e lëkurës - simptomat shprehen si shkelje e pigmentimit dhe formimi i flluska të vogla në zonën e duarve dhe fytyrës. Kjo shpesh prek banorët e Rusisë dhe të vendeve të ish CIS.
Nëse sinteza e porphyrins është e shqetësuar në palcën e eshtrave, këto lloje të sëmundjes zhvillohen:
- Uroporfiria eritropoetike. Lloji më i rrezikshëm i sëmundjes, pasi rrallë ju lejon të jetoni në moshën e rritur. Karakterizohet nga dëmtimi i lëkurës (me erozione ulcerale jo shëruese), dhëmbët, ndjeshmëria ndaj rrezatimit diellor dhe progresion - nga infeksioni i gjakut.
- Coproporfiria eritropoetike. Simptoma kryesore është një ndjeshmëri e fortë ndaj ultravjollcë, e cila shkakton ënjtje, kruajtje dhe hyperemia e epidermës. Pas ekspozimit të zgjatur të diellit, ekziston edhe shfaqja e vezikulave, skuqjen hemorragjike, ulçera në lëkurë dhe plagët.
- Protoporphyria eritropoetike. Karakterizohet pikërisht nga klinika e njëjtë si lloji i mëparshëm i patologjisë, diagnostikohet me anë të testit të gjakut (përqendrimi i rritjes së protoporfinës në eritrocite).
Trajtimi i sëmundjes së porphyria
Deri më sot, nuk ka metoda efektive për trajtimin e sëmundjes. Trajtimi simptomatik përfshin përdorimin e
- uljen e presionit të gjakut;
- splenectomy;
- plazmapheresis ;
- marrja e ilaçeve anti-inflamatore dhe analgjezike;
- mbrojtje e përhershme kundër rrezatimit ultravjollcë;
- instalimi periodik i kapsulave me solucion glukozë, futja e riboxin, monofosfat adenosine, delagila.